Testovi probira

Da li su testovi probira na kromosomske poremećaje obavezni u trudnoći?

Niti jedan test probira na aneuploidije (poremećaje broja kromosoma) djeteta u trudnoći nije obavezan. Testovi se preporučuju svim trudnicama, jer osim otkrivanja bolesti djeteta, upućuju i na potrebu dodatnog nadzora i detaljnijeg pregleda ploda. Bolesti koje nastaju uslijed poremećaja broja kromosoma nose povećani rizik za malformacije unutarnjih organa što u tom slučaju treba ultrazvučnim pregledom isključiti kod ploda te omogućiti rađanje u adekvatno opremljenim centrima.

Koja je razlika između pojedinih testova probira?

Testovi probira se razlikuju prema tehnologiji, tj načinu rada, osjetljivosti samog testa i cijeni. Idealan test bi imao visoku osjetljivost, posve bio siguran i bio vrlo pristupačan. Zajedničko je svim testovima da izvođenjem ne ugrožavaju trudnoću te da se rezultati izražavaju u statističkim proporcijama odnosno rizicima. Danas se najčešće preporučuju dvije vrste testova. Kombinirani test probira na temelju kombinacije dviju izmjerenih varijabli, uz određene podatke o trudnici, određuje rizik pojavnosti kromosomskih poremećaja u ploda. Određuje se rizik pojavnosti triju najčešćih bolesti uslijed kromosomskih poremećaja u djece. NIPT (eng. Non Invasive Prenatal Test) je naziv skupine testova koji direktno iz krvi majke detektiraju slobodne fragmente DNK ploda te ih analiziraju na kromosomske poremećaje. Osjetljivost NIPT testova na najčešći kromosomski poremećaj- Down sindrom je viša od one u kombiniranog testa (98% do 99% naprema 90% do 95%) no ti su testovi manje pristupačni uslijed visoke cijene. Prenatalni testovi smanjili su potrebu za ranom amniocentezom za oko 95%, a napretkom tehnologije cijena i pouzdanost tih testova biti će sve bolji.

Što učiniti kod nalaza povišenog rizika na aneuplodije?

Ukoliko rezultat kombiniranog testa probira ukazuje na visok rizik kromosomskog poremećaja u ploda, trudnici se preporuča daljnje testiranje- ili uz pomoć nekog od NIPT testova ili amniocenteza. Amniocenteza je invazivni postupak kod kojeg se analizira plodova voda te koji neizbježno nosi mali rizik za gubitak trudnoće. Trudnicama s umjerenim rizikom kombiniranog testa preporuča se testiranje nekim od NIPT testova ili detaljan ultrazvučni pregled ploda s ciljem detekcije specifičnih markera na bolesti uslijed kromosomskih poremećaja. NIPT test je daleko superiorniji takvom pregledu. Ukoliko nalaz NIPT testa ukazuje na visok rizik, trudnici se preporuča izvođenje rane amniocenteze.