TESTOVI PROBIRA su neinvazivni testovi koji se preporučuju trudnicama u prvom tromjesječju, a oni ukazuju na rizik pojavnosti triju najčešćih bolesti uslijed kromosomskih poremećaja u djece – Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom.
Testovi se rade između 1 i 14. tjedna trudnoće i potpuno su bezopasni kako za majku tako i za plod.
Razlikuju se prema tehnologiji, tj načinu rada, osjetljivosti samog testa i cijeni. Danas se najčešće preporučuju dvije vrste testova:
KOMBINIRANI TEST PROBIRA na temelju kombinacije dviju izmjerenih varijabli – ultrazvučnog nalaza (mjerenje tekućine u području vrata fetusa) i biokemijskih parametara (mjerenje koncentracije hormona u krvi trudnice), uz određene podatke o trudnici (dob majke), određuje rizik pojavnosti kromosomskih poremećaja u ploda.
NIPT (eng. NON INVASIVE PRENATAL TEST) je naziv skupine testova koji direktno iz krvi majke detektiraju slobodne fragmente DNK ploda te ih analiziraju na kromosomske poremećaje. Osjetljivost NIPT testova na najčešći kromosomski poremećaj – Down sindrom je nešto viša od one u kombiniranog testa (98% do 99% naprema 90% do 95%).
Rezultati testova izražavaju se u statističkim proporcijama prema kojima se utvrđuje postoji li povećan rizik od kromosomskih poremećaja ili ne. Ako je rizik povećan preporučuje se izvođenje invazivnih prenatalnih testova kao što je rana amniocinteza (uzimanje amnijske tekućine od 16. tjedna) ili biopsija korionskih resica (CVS, uzimanje tkiva posteljice između 11. i 14 . tjedna).
Obzirom da se tu radi o invazivnim metodama, one sa sobom nose rizik spontanog pobačaja koji iznosi oko 1%. Važno je naglasiti da će čak i u slučaju visokog rizika od kromosomskih poremećaja većina trudnica roditi
zdravo dijete. S druge strane, negativan nalaz ne isključuje mogućnost rođenja djeteta sa kromosomskim poremećajem, nego samo ukazuje na mali rizik da se to dogodi.
Koliko su TESTOVI PROBIRA važni, pokazuju istraživanja koja su pokazala da su ovi testovi smanjili potrebu za ranom amniocentezom za čak oko 95%.